Cherubism is a rare disease characterized by significant loss of medullary bone which is replaced by excessive amounts o......

目的分析SH3BP2基因点突变后,与其相关的信号转导通路发生的变化,探讨巨颌症发病的分子机制。方法采用免疫荧光技术检测巨颌症患者......

目的对巨颌症的临床病理特点进行研究分析。方法对1例巨颌症标本进行常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。结果镜下见增生的纤维性组......

巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病，现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变，从而引起病变中破骨细胞......

患者男,6岁,主诉1年前偶然发现双侧下颌、颊部肿胀,触无不适,无自发痛。查体发现双侧下颌及面颊部稍肿胀,皮肤完整无破溃,质地色泽......